Příběh Báry

Baruška se narodila 17. 6. 2006 jako zdravé miminko.

Ve třech měsících přestala kopat nožičkama, zvedat hlavičku a celkově se zhoršila její pohyblivost. Proto podstoupila neurologické vyšetření v dětské fakultní nemocnici v Brně, kde jí lékaři diagnostikovali spinální svalovou atrofii.

Poté jsme odjeli domů a Baruška byla bez problémů až do svých 6-ti měsíců. Den po Vánocích (r.2006) už Baruška nezvládla sama dýchat, a proto musela být převezena záchrankou do Zlína na JIP, kde ji lékaři museli kromě veškeré pomoci i krátkodobě oživovat.  Protože Baruška bojovala  jak mohla , nakonec se vrátila mezi nás. Pak následoval převoz vrtulníkem na dětské ARO ve fakultní dětské nemocnici v Brně. Barča už bohužel nezvládla dýchat sama, proto jí byla provedena tracheostomie ( operativně zavedena kanyla do krku ) , pro připojení na plicní ventilátor, na kterém musí být 24 hodin denně. Na doporučení lékařů jí byla zavedena sonda přímo do žaludku, neboť díky nemoci nemůže polykat. Touto sondou ji injekčně podáváme mixovanou stravu. V Brně na ARU jsme strávili dlouhých 5 měsíců , protože jsme čekali na přenosný plicní ventilátor, díky kterému jsme si Barušku mohli vzít domů.

I přesto, že podle lékařských prognóz se děti trpící touto nemocí většinou nedožijí více než dvou let, těšíme se v červnu na oslavu dceřiných osmi narozenin. Dceři díky nemoci ochabuje svalstvo, proto nesedí, nemůže se otočit, nehýbá rukama ani nohama, takže je odkázaná jen na pomoc druhých.  Baruščin stav se naštěstí drží pořád na stejné úrovni, nijak se nezhoršuje. Barča snáší své postižení velmi dobře, většinu času je spokojená. Pláče opravdu jen málokdy. Komunikuje s námi jen očima. Málokdo na ni pozná, že se třeba směje, protože její mimika už nefunguje, ale my rodiče a blízcí členové rodiny to na ni poznáme, hlavně na očích. V červnu bude mít Barča 8 let.

V současné době neexistuje lék, který by tuto nemoc vyléčil. Jediná možnost léčby je genová terapie (transplantace kmenových buněk ). Výzkumy tvrdí, že by to mohlo být reálné v roce 2015. Doufáme a věříme, že se taky dočkáme toho, že jednou bude Baruška dýchat sama, chodit a mluvit. Že jednou nám řekne "mámo" a "táto".

Řekli jsme si : "Po čase chceme být schopni podívat se zpátky na tuhle dobu a vědět, že jsme využili každou chvilku a příležitost a dali Barunce nejlepší život, jaký může mít! Každý den s našim dítětem je skutečný dar."

Alena a Karel Volfovi

Spinální svalová atrofie- SMA ( angl. spinal muscular atrophy ), ( Werdnigova – Hoffmanova nemoc ). Číslo jedna mezi genetickými zabijáky dětí. Onemocnění charakterizované zánikem motorických buněk předních rohů míšních s následnou atrofií svalů. Dochází k progresivnímu úbytku svalů ovládaných vůlí ovlivňující lezení, kontrolu hlavy, krku a někdy dokonce i polykání. Onemocnění vede ke kombinovanému postižení, vyžadující celodenní péči. Děti s touto závažnou chorobou mají zcela normální v mnoha případech až nadprůměrný intelekt a mentální schopnosti, nemohou však samostatně stát a chodit pro slabost svalstva pánve a dolních končetin.